Man räknar med att en av tvåtusen flickor drabbas av Turners syndrom (TS) som innebär att den ena X-kromosomen (eller delar av den) fattas. Den som lider av Turners är ofta kortväxt och kan även ha problem med andra symptom som svullna händer och fötter. Sjukdomen går att behandla men det är inte alltid som behandlingarna lyckas. Då man upptäcker att en flicka har TS så försöker man att behandla för att på så vis se till att hon går igenom puberteten vilket hon i annat fall inte hade gjort. Den här sjukdomen drabbar bara tjejer och man vet ännu inte vad som leder till kromosomrubbningen.

Det finns tydliga tecken om Turners syndrom som man ser redan på ett nyfött barn. Det kan vara så att det finns ett extra veck i nacken, och så kan bröstvårtor sitta långt från varandra. Framförallt så ser man att barn med TS inte utvecklas i samma takt som jämnåriga. Tillväxten är långsam och det här märker man särskilt väl i flickors pubertet då den med obehandlad TS inte kommer att utvecklas och få de kvinnliga drag som jämnåriga får. Den motoriska utvecklingen går långsamt och det betyder att barn som har denna sjukdom får svårt att koordinera sina rörelser. Den som har Turners sjukdom kan räkna med att bli omkring 20 cm kortare än vad som förväntats, men det finns behandlingar som kan fungera och leda till att man inte blir så mycket kortare än vad som är normen.

Symptom

Turners syndrom symptom
Symptom på Turners syndrom

Små barn med Turners syndrom har ofta problem med öroninflammationer och det är också vanligt med svullna fötter och fotryggar redan vid födseln. Det kan också vara så att det finns problem med hörsel. En del barn med TS föds med hjärtfel och dessutom så brukar det vara så att barn med denna sjukdom har en bredare nacke än normalt. Med en högre gom så kan det även vara svårt att få till amning och flaskmatning då gomformen gör det svårt för det lilla barnet att suga, så barn med Turners går ofta igenom svårigheter med matning som bebisar.

Behandlingar

När man ser att en flicka har symptom som pekar mot TS så kan man snabbt ta reda på om så är fallet med ett helt vanligt blodprov. Det är mycket viktigt att man så snart som möjligt tar reda på om det rör sig om TS för många gånger så kan behandling leda till mildring av symptom och att flickan kan gå igenom puberteten på ett normalt sätt. Med hjälp av injektioner av tillväxthormon så kan man se till att behandla kortvuxenhet, och för att kroppen ska genomgå pubertetens förändringar så tillför man könshormon och då ofta med ett plåster. Tillväxthormonet kan se till att man når en längd på åtminstone 150 cm vilket fortfarande är kort men inte så kort som hade varit fallet utan hormonet. I och med att den som lider av TS inte har normalt fungerande äggstockar så kan det vara så att man behöver hjälp med äggdonation för att i vuxen ålder bli gravid.

Den som får Turners syndrom behöver framförallt support och det finns gott om stöd i Sverige där drabbade kan ta del av grupper där de får träffa andra som lider av samma sjukdom.