Det händer att män kommer till läkaren för att diskutera problem med infertilitet och då får diagnosen Klinefelters syndrom. Idag så kan folk rätt lite om den här sjukdomen trots att den är väl utredd, och det kan till och med vara så att en barnläkare missar att det rör sig om Klinefelters syndrom trots att barnet har flera av symptomen. Det här beror en hel del på att symptomen påminner mycket om ADD och damp. Man refererar även till sjukdomen som XXY för den som har den kommer att ha en kromosomuppsättning som består av dubbelt X och ett Y hellre än XY som är normen. En man som har Klinefelters har alltså fått en extra X kromosom och det är det här som leder till problemen.

Faktum är att XXY är rätt vanligt då man beräknar att 1 av 500-800 män har denna kromosomuppsättning. Nu är det inte så att alla med XXY kommer att utveckla Klinefelters så även om man får det konstaterat att ens son har denna kromosomuppsättning så behöver det inte betyda att man kommer att få problem med inlärningssvårigheter och senare med infertilitet. Man vet inte varför den här kromosomavvikelsen uppstår men idag finns det så pass mycket kunskap om den att man kan göra en hel del för pojkar och män som drabbas av Klinefelters.

Symptom

Klinefelters syndrom kännetecken
Kännetecken för Klinefelters syndrom

Hos pojkar så upptäcker man ofta att det finns problem med inlärning då det är så att de har Klinefelters syndrom. Det här liknar damp men något som kan vara ett tydligt tecken på att det faktiskt rör sig om Klinefelters sjukdom är att man kan se att pojkens testiklar är väldigt små. Det kan vara så att de är hela tio gånger mindre än vad som är normalt och det är något som en duktig barnläkare bör lägga märke till för att gå vidare med att undersöka om det kan vara så att pojken har Klinefelters.

Under killars pubertet så kommer den manliga kroppsutvecklingen inte att fungera som normalt och man kan se att kroppen får en form som mer liknar en kvinna. Andra symptom är benskörhet, svag sexualdrift, infertilitet, så kallade tjurtänder på grund av stora pulpakammare, samt problem med autoimmuna sjukdomar.

Det kan också vara så att sjukdomen leder till att pojken och mannen får dåligt självförtroende, inte klarar av att kommunicera på ett normalt sätt, och ofta upplever frustration vilket kan leda till utbrott. Motorikproblem och koncentrationsproblem brukar upptäckas tidigt men det är som sagt så att man inte nödvändigtvis får den här typen av problem med XXY och Klinefelters behöver inte innebära att man får alla symptom som beskrivits ovan.

Hur behandlar man Klinefelters syndrom?

Det går att behandla med hormon för att på så vis försöka balansera kroppen. Det här gör man för att få testiklarna hos den med Klinefelters att producera mer testosteron som är nödvändigt för utveckling och underhåll av den manliga kroppen. Hormonerna kan tillföras med hjälp av injektioner, plåster eller med implantat. Framförallt så är det viktigt att få en diagnos så att man kan ta itu med koncentrationssvårigheter och andra symptom på rätt sätt och vara medveten om vad som händer i pojken och mannens kropp.